cid c64

O CID C64 é uma doença rara do sistema nervoso central que afeta principalmente crianças pequenas. A condição é causada por mutações em um gene chamado ASPA, que leva a um acúmulo tóxico de ácido N-acetil-aspartico (NAA) no cérebro. Isso pode resultar em danos cerebrais progressivos que afetam o desenvolvimento motor, a fala e a cognição. Os primeiros sintomas do CID C64 incluem perda de tônus ​​muscular, o que pode levar a dificuldade em sustentar a cabeça ou sentar-se sem apoio. As crianças também podem ter problemas com a alimentação e engolir, o que pode levar à desnutrição. Atrasos no desenvolvimento motor e na fala são comuns, e muitas crianças também têm convulsões. Infelizmente, o CID C64 é progressivo e não tem cura. O tratamento é sintomático, com foco em ajudar a controlar convulsões e outros sintomas. Terapias, como fisioterapia e terapia ocupacional, podem ajudar a melhorar o desenvolvimento motor e a capacidade de comunicação. Se você ou alguém que você conhece foram diagnosticados com o CID C64, é importante procurar suporte médico e emocional. O CID C64 pode ser uma condição difícil para as famílias lidarem, mas com a orientação adequada, as crianças afetadas podem ter uma qualidade de vida melhor.